Trực giác thông thường cho rằng kiểm tra càng nhiều càng an toàn. Trong tầm soát y tế, điều này không đúng. Có những tầm soát mang lại lợi ích rõ ràng và có những tầm soát tạo ra nhiều vấn đề hơn là giải quyết.
Điều kiện của một chương trình tầm soát tốt
- Bệnh đủ phổ biến trong nhóm được tầm soát.
- Bệnh đủ nghiêm trọng để đáng phát hiện.
- Có giai đoạn sớm phát hiện được.
- Xét nghiệm đủ chính xác và chấp nhận được.
- Có phương pháp điều trị hiệu quả ở giai đoạn sớm.
- Phát hiện sớm thực sự cải thiện kết quả.
Điều kiện cuối là điều kiện khó nhất và hay bị bỏ qua. Một số bệnh có thể phát hiện sớm nhưng việc phát hiện sớm không thay đổi diễn tiến, và khi đó tầm soát chỉ kéo dài thời gian người ta biết mình có bệnh.
Bốn nhóm bất lợi của tầm soát
- Kết quả dương tính giả gây lo lắng và khảo sát thêm.
- Kết quả âm tính giả gây yên tâm sai.
- Chẩn đoán quá mức dẫn tới can thiệp không cần thiết.
- Rủi ro của chính xét nghiệm và của các khảo sát tiếp theo.
Nhóm thứ ba là khái niệm khó nắm nhất nhưng quan trọng nhất. Nó không phải là chẩn đoán sai mà là chẩn đoán đúng một thứ vốn sẽ không bao giờ gây vấn đề gì.
Dương tính giả và chuỗi hệ quả
- Một kết quả bất thường trên người khoẻ mạnh.
- Dẫn tới lo lắng cho tới khi được làm rõ.
- Dẫn tới các khảo sát bổ sung.
- Một số khảo sát bổ sung là thủ thuật xâm lấn.
- Mỗi bước có rủi ro riêng.
- Xác suất có ít nhất một kết quả dương tính giả tăng theo số xét nghiệm.
Mục cuối là lý do toán học giải thích vì sao làm nhiều xét nghiệm không có chỉ định lại thường dẫn tới ít nhất một kết quả cần theo dõi thêm, ngay cả ở người hoàn toàn khoẻ mạnh.
Những nhóm tầm soát thường được khuyến cáo
- Đo huyết áp.
- Tầm soát rối loạn chuyển hoá đường và mỡ máu theo nhóm tuổi.
- Một số tầm soát ung thư theo tuổi và giới.
- Tầm soát một số bệnh nhiễm theo yếu tố nguy cơ.
- Đánh giá thị lực và thính lực theo tuổi.
- Tầm soát loãng xương ở nhóm nguy cơ.
Nội dung và mốc tuổi cụ thể của từng khuyến cáo khác nhau giữa các hướng dẫn và được cập nhật theo bằng chứng mới, nên cần đối chiếu với hướng dẫn hiện hành và với ý kiến bác sĩ.
Vì sao khuyến cáo lại phụ thuộc tuổi và giới
- Tần suất bệnh khác nhau theo nhóm.
- Cùng một xét nghiệm có giá trị khác nhau ở các nhóm.
- Ở nhóm tần suất thấp, tỉ lệ dương tính giả chiếm ưu thế.
- Cân bằng lợi ích và bất lợi thay đổi theo nhóm.
Điểm thứ ba là nguyên lý quan trọng: cùng một xét nghiệm chính xác như nhau sẽ cho nhiều kết quả dương tính giả hơn khi áp dụng cho nhóm có tần suất bệnh thấp. Đó là lý do khuyến cáo có mốc tuổi.
Khi yếu tố nguy cơ thay đổi khuyến cáo
- Tiền sử gia đình có thể làm thay đổi mốc tuổi bắt đầu.
- Một số yếu tố nghề nghiệp cần khảo sát riêng.
- Thói quen sinh hoạt ảnh hưởng tới nhóm nguy cơ.
- Bệnh nền đã có cần theo dõi theo cách riêng.
- Cần trao đổi cụ thể với bác sĩ.
Đây là lý do một gói khám có sẵn khó phù hợp hoàn toàn với mọi người, và vì sao việc trao đổi tiền sử trước khi chọn hạng mục lại có giá trị.
Những xét nghiệm hay được thêm mà giá trị hạn chế ở người khoẻ
- Một số chỉ điểm sinh học dùng cho theo dõi bệnh chứ không để tầm soát.
- Các thăm dò hình ảnh rộng không có chỉ định.
- Các bộ xét nghiệm rất nhiều chỉ số không có định hướng.
Nhóm thứ nhất đáng lưu ý: nhiều chỉ điểm sinh học được thiết kế để theo dõi người đã có chẩn đoán chứ không phải để phát hiện bệnh ở người khoẻ, và dùng sai mục đích cho nhiều kết quả khó diễn giải.
Cách tiếp cận hợp lý
- Bắt đầu từ tuổi, giới và tiền sử của mình.
- Đối chiếu với các khuyến cáo hiện hành.
- Trao đổi với bác sĩ về những điểm cần điều chỉnh.
- Hỏi về lợi ích và bất lợi của từng hạng mục đang cân nhắc.
- Không thêm hạng mục chỉ vì có trong gói cao hơn.
- Hỏi trước về quy trình nếu phát hiện bất thường.
Câu hỏi về lợi ích và bất lợi là câu hỏi hợp lệ và nên được đặt ra cho bất kỳ hạng mục nào. Một hạng mục không trả lời được câu hỏi đó có lẽ chưa cần thiết.
Quyết định chung giữa người khám và bác sĩ
- Với nhiều tầm soát, lợi ích và bất lợi khá cân bằng.
- Trong trường hợp đó, giá trị cá nhân của người khám có vai trò.
- Có người ưu tiên biết sớm, có người ưu tiên tránh khảo sát không cần.
- Cả hai lựa chọn đều hợp lý khi được đưa ra có hiểu biết.
- Vai trò của bác sĩ là cung cấp thông tin để chọn.
Cách tiếp cận này khác với việc đưa ra một danh sách phải làm. Nó đòi hỏi thời gian trao đổi nhiều hơn nhưng dẫn tới quyết định phù hợp hơn với từng người.
Ghi chú
Các khuyến cáo tầm soát khác nhau giữa các tổ chức và được cập nhật theo bằng chứng mới. Nội dung ở đây trình bày nguyên tắc chung để hỗ trợ việc đặt câu hỏi; lựa chọn cụ thể nên có ý kiến của bác sĩ dựa trên tình trạng của từng người.
Câu hỏi thường gặp
Một chương trình tầm soát tốt cần những điều kiện gì?
Thường được nhắc là bệnh phải đủ phổ biến và nghiêm trọng, có giai đoạn sớm phát hiện được, có xét nghiệm đủ chính xác và chấp nhận được, và quan trọng nhất là việc phát hiện sớm phải cải thiện được kết quả. Thiếu điều kiện cuối thì tầm soát chỉ làm người ta biết sớm hơn chứ không sống tốt hơn.
Vì sao làm thêm nhiều xét nghiệm lại có thể bất lợi?
Vì mỗi xét nghiệm đều có khả năng cho kết quả dương tính giả, dẫn tới lo lắng và một chuỗi khảo sát tiếp theo với rủi ro riêng. Ngoài ra một số phát hiện là bất thường thật nhưng sẽ không bao giờ gây vấn đề, mà việc biết tới chúng lại dẫn tới can thiệp không cần thiết.
Chẩn đoán quá mức nghĩa là gì?
Là việc phát hiện những bất thường có thật nhưng sẽ không bao giờ gây triệu chứng hay ảnh hưởng tới người bệnh trong suốt cuộc đời. Vấn đề là khi đã phát hiện thì thường khó phân biệt được nhóm này với nhóm cần điều trị, nên chúng thường được theo dõi hoặc can thiệp.
Nên tầm soát những gì?
Nên theo các khuyến cáo phù hợp với tuổi, giới và yếu tố nguy cơ của mình, và trao đổi với bác sĩ để điều chỉnh theo tiền sử cá nhân cùng gia đình. Các khuyến cáo được cập nhật theo bằng chứng mới nên cần đối chiếu với hướng dẫn hiện hành.